Ancak böyle bir hap arayışı – ya da gerçekten de CPAP kadar etkili herhangi bir tedavi – zorlayıcı oldu. Düzinelerce ilaç etkinlik gösteremedi Klinik çalışmalarda ve HGNS 2014 yılında ilk olarak ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanırken, Miller, birçok doktorun fayda riski taşıyıcılığından emin olmadığı için sunumunun sınırlı olduğunu söylüyor. “Cihaz oldukça maliyetli ve implantasyon cerrahi bir prosedür gerektirir” diye açıklıyor, bu da hasta için daha fazla riskle geliyor. “Herhangi bir yeni teknolojide olduğu gibi, hem tıp topluluğunun hem de sigorta şirketlerinin kabulünde bir gecikme var.”
GAISL, tek bir tedavinin CPAP’a alternatif olarak bulunması olası değildir, çünkü uyku apnesi tek bir hastalık değil – daha çeşitli koşullar kümesi. Obezitenin en büyük danger faktörlerinden biri olduğu bilinmektedir-ve kilo kaybı ilacı tirzepatid Son zamanlarda lisanslandı Bir uyku apnesi terapisi olarak – çünkü boyun ve üst vücut çevresindeki fazla yağ hava yolunu engelleyebilir ve nefes almaya neden olabilir. Ancak bazıları sadece son zamanlarda ortaya çıkan birçok neden var. Araştırmacılar şimdi etnik kökenin uyku apnesi üzerindeki etkisini anlamaya başlıyor, örneğin Asya’daki hastalarla Artan risk.
Uyku apnesi, “sadece obezite değil, farklı şeylerin mozaiği” nin sonucudur, diyor Gaisl. “Farklı alt grupların daha kişiselleştirilmiş yaklaşımlardan en çok fayda sağladığını giderek daha fazla görüyoruz.”
Bu tanıma, araştırmacıların EDS nüfusuna daha fazla odaklanmasına neden oldu. GAISL, sadece EDS’ye sahip olmanın, uyku apnesi geliştirme olasılığı açısından BMI’nizi 11 puan artırmaya eşdeğer olduğunu tahmin ediyor. Bunun nedeni, EDS ile bağlantılı genlerin, vücudun bağ dokuları için çerçeve sağlayan kollajen ve elastin gibi “matris proteinlerinin” yapısını etkilemesidir-ciltten tendonlara, kaslara ve ligamentlere.
Drexel Üniversitesi’nde yardımcı profesör ve EDS hastalarını uyku apneli tedavi eden bir uyku uzmanı olan Karim Ghobrial-Sedky, “Kollajen, hava yolunu oluşturanlar da dahil olmak üzere neredeyse tüm dokuların ayrılmaz bir parçasıdır” diyor. “EDS’de, kolajendeki bu anormallik, bu da hava yolunu bir nefes alırken çökmeye daha yatkın hale getiriyor.”
Bu nedenle araştırmacılar, EDS uyku apnesi hastalarının özellikle Miller’in HGN’leri veya Apnimed adlı bir şirket tarafından geliştirilen yeni bir ilaç kombinasyonu gibi dil ve boğazdaki kasları hedefleyen tedavilere uygun olduğuna inanıyorlar. İki bileşiğin, atomoksetin ve aroksibutininin, üst hava yolu kas tonusunu iyileştirmek ve uyku sırasında hava yolu kası gevşemesini azaltmak için sinerji içinde çalışabileceği keşfine dayanarak, apnimed gösterilmiştir. Bir klinik çalışmada Uyku apnesi örneklerini yüzde 56 azaltmak. Gaisl, “Hipermobilitesi olan insanlar bu tür terapiler için birincil bir hedef kohort” diyor.
Sırasında EDS uzun zamandır nadir kabul edildison çalışmalar tavsiye etmek Genetik hipermobilite 500 kişiden 1’ini etkileyebilir ve kadınların orantısız olarak etkilenmesi. GAISL, bu koşulların arkasındaki temel biyolojinin de uyku apnesinin diğer alt tiplerini açıklamak için ipuçları sunduğuna inanıyor. Ona göre, EDS genetiği, diğer insanların sigara içme, kronik inflamasyon, aşırı diyet şekeri ve yaşlanma sürecinin kendisi gibi davranışlar ve çevresel stresler yoluyla yanlışlıkla matris proteinlerine verdikleri hasarı aktif olarak yansıtmaktadır.
Gaisl, “EDS, bize genel popülasyonda maskelenen uyku apnesinin arkasındaki bazı temel biyolojik mekanizmalar hakkında bize fikir veren bir tür doğal deney” diyor.
Bu tür bireyler, apnesi öncelikle kilo alımı veya altta yatan solunum anormallikleri tarafından yönlendirilen hastalara kıyasla HGN’ler veya Apnimed’in ilaç kombinasyonu gibi hedefli tedavilerden daha fazla yararlanabilir. Daha yeni teşhisler, belirli bir hava yolu çöküşünü gösteren anahtar kalıpları tespit ederek hastaların uyku verilerine AI algoritmaları uygulamaktadır. Gelecekte, bu araçlar klinisyenlerin bu insanları hem daha hızlı hem de daha doğru bir şekilde tanımlamalarına ve tanı konmamış hipermobilitesi olan bireyleri tanımlamalarına yardımcı olabilir. Bu içgörüler daha sonra tedavilerini uyarlamak için kullanılabilir.
Araştırmacılar EDS ile ilgili uyku apnesindeki matris proteinlerinin rolü hakkında daha fazla bilgi edindikçe, gelecekte tamamen yeni tedavilerin yolunu bile açabilir.
Matris proteinleri “gerçekten uyku sırasında hava yolunun korunmasında kollajenin önemine işaret ediyor” diyor Gaisl. “Bu, belki de bağ dokularının zamanla nasıl etkilendiğini hedefleyen ve uyku apnesine – sonuçta çok daha geniş bir hastaya fayda sağlayabilecek tedavilere neden olan yeni bir terapötik yol açıyor.”
