Birleşik Krallık’ta “üç ebeveyn” bebekler gelişiyor Yeni klinik araştırma araştırmaları, ülkedeki birkaç sağlıklı çocuğun üç kişinin DNA’sı ile doğduğunu gösteriyor.
Newcastle Üniversitesi’ndeki doktorlar, mitokondrilerinin zararlı mutasyonlarını çocuklarına aktarma riski yüksek olan yaklaşık iki düzine kadını içeren çalışmaya liderlik etti. Şimdiye kadar, sekiz çocuk, bir annenin hasarlı mitokondriyal DNA’sını, hepsi hastalıksız görünen bir donör ile değiştiren in vitro döllenme (IVF) tekniği kullanılarak doğdu. Bulgular bu genetik bozuklukları önlemek için bu yeni yaklaşımı doğrulamaktadır.
“Ebeveyn olarak, tek istediğimiz çocuğumuza hayatta sağlıklı bir başlangıç yapmaktı. Mitokondriyal bağış IVF bunu mümkün kıldı” dedi. ifade Üniversiteden. “Yıllarca süren belirsizlikten sonra, bu tedavi bize umut verdi – ve sonra bize bebeğimizi verdi. Şimdi onlara bakıyoruz, yaşam ve olasılıkla dolu ve şükranla boğulmuşuz. Bilim bize bir şans verdi.”
Mitokondri, hücrenin birincil enerji kaynağıdır, ancak genetik malzememizin sadece küçük bir dilimi bunları oluşturmaktan sorumludur. Bu mitokondriyal DNA (mtDNA), DNA’mızın geri kalanından farklı olarak çekirdeğin dışında bulunur ve mitokondri yapma genleri sadece annelerimizden kalıtsaldır. Bazı mtDNA mutasyonlarının ciddi hastalıklara neden olduğu bilinmektedir ve yumurtaları bu varyantları taşıyan kadınlar onları çocuklarına aktarabilir.
Newcastle araştırmacıları tarafından öncülük edilen teknik, bu riski nispeten basit bir şekilde ele almaya çalıştı. Annenin ve babanın DNA’sı ile döllenmiş bir yumurta oluşturmak için standart IVF kullanırlar, sonra çekirdeği çıkarırlar. Bu çekirdek, çekirdeği çıkarılan bir donör yumurtasına sokulur, bu da nihayet umarım başarılı bir hamilelik için annenin uterusuna nakledilir. Her şey yolunda giderse, ortaya çıkan çocuk ebeveynlerinin tüm nükleer DNA’sını ve donörün sağlıklı mtDNA’sını taşır.
Araştırmacılar, IVF prosedürüne girmek için zararlı mtDNA varyantları taşıyan 22 kadını kaydetti. Bu kadınlar, IVF’den önce sağlıklı mitokondri için seçebilen ortak bir tarama tekniği olan Preimplantasyon Genetik Testi (PGT) alan bir grup kadınla karşılaştırıldı (bazı kadınlar için zararlı bir mtDNA varyantı sadece yumurtalarında ara sıra ortaya çıkacaktır). Mitokondriyal bağış geçiren sekiz kadının canlı doğumları vardı, başka bir kadının devam eden bir hamileliği var. Çocukların hiçbiri – dört erkek, dört kız ve bir dizi özdeş ikiz – şimdiye kadar mitokondriyal hastalık belirtileri yoktu ve hepsi programda gelişim hedeflerine ulaşıyor. Tekniğin başarı oranı (%36) PGT’ye (%41) benzerdi. Sonuçlar yayınlandı iki çalışmalar New England Tıp Dergisi’nde.
Bulgular, mitokondriyal bağışın bazı mevcut sınırlamalarına işaret etmektedir. Örneğin, bazı çocuklarda mitokondri vardı. Bununla birlikte, bu çocuklarda bile, hücrelerinin çoğu hala sağlıklı mitokondri taşımaktadır ve mutasyona uğramış mitokondri seviyeleri, hastalığın ortaya çıkmasını önleyecek kadar düşüktür. Ancak bu sonuç, çocukların daha fazla izlenmesini hak edecek ve bunun olma şansını azaltmak için IVF yönteminin geliştirilebileceğini düşündürmektedir.
Mitokondriyal bağışın önceki sürümleri geliştirildi, ancak bunlar sonunda ABD gibi ülkelerde çok tehlikeli olduğu için yasaklandı. İngiltere, yaygın kullanım için bu yeni ve daha güvenli tekniğin temizlenmesi için yavaş ama istikrarlı bir şekilde zemin hazırladı (ülke, yedi yıl önce 2018’de ilk tedaviye resmi olarak izin verdi). Dolayısıyla, cevaplamak için önemli sorular olsa da, bu genetik riskle yaşayan birçok kadının yakında kendi çocuklarına sahip olmalarına izin verecek yeni bir seçeneği olabilir.
